Publié le 16 octobre 2025 05:41:00. À Saint-Louis, dans le Missouri, un retraité de 76 ans défie les prédictions médicales en restant indemne de la maladie d’Alzheimer, malgré une mutation génétique rare qui condamne habituellement ses proches à développer la maladie à un âge précoce. Son cas unique offre aux scientifiques une opportunité sans précédent de comprendre et de combattre cette maladie dévastatrice.
- Doug Whitney, porteur d’une mutation génétique rare, ne présente aucun signe de la maladie d’Alzheimer malgré les prévisions.
- Sa famille est la plus grande connue aux États-Unis à être touchée par cette mutation spécifique.
- Les chercheurs étudient son cas depuis 14 ans pour identifier les mécanismes qui le protègent.
Doug Whitney, un ancien marin de Port Orchard, dans l’État de Washington, a vu sa vie basculer lorsqu’il a participé à une étude de recherche à la faculté de médecine de l’Université de Washington. Loin d’être un patient ordinaire, il est devenu un sujet d’étude exceptionnel. Au cours de trois jours, il a subi une série d’examens invasifs : prélèvements de liquide céphalo-rachidien – que les médecins appellent « l’or liquide » en raison de sa richesse en informations biologiques – analyses de cellules cutanées, injections de traceurs radioactifs suivies de scanners cérébraux, et de nombreuses analyses sanguines.
Ce qui distingue Doug Whitney, c’est sa mutation génétique, Presenilin 2, transmise par sa famille depuis des générations d’immigrants allemands installés près de la Volga au XVIIIe siècle. Presque tous les membres de sa famille, originaires des fermes de l’Oklahoma, ont développé la maladie d’Alzheimer entre 44 et 53 ans, et sont décédés peu après. Sa mère et neuf de ses treize frères et sœurs ont succombé à la maladie. « Personne dans l’histoire n’a échappé à ce danger », confie-t-il.
Pourtant, M. Whitney a défié son destin génétique. Il est resté indemne de la maladie pendant au moins 25 ans de plus que quiconque dans sa famille. Les scientifiques l’ont surnommé une « licorne » scientifique, un cas exceptionnel capable de fournir des réponses cruciales sur l’Alzheimer, une maladie qui touche environ 32 millions de personnes dans le monde et dont la cause directe reste souvent inconnue.
Les chercheurs, dirigés par le Dr Randall Bateman de l’Université de Washington, ont découvert que le cerveau de M. Whitney est saturé de plaques amyloïdes, un marqueur de la maladie d’Alzheimer, mais qu’il présente très peu d’enchevêtrements de protéine tau, plus directement liés au déclin cognitif. « Son cerveau est plein d’amyloïde, probablement même plus que celui des autres porteurs de mutations de sa famille, parce qu’il a vécu aussi longtemps. Mais il a très peu de protéine tau. Il résiste à l’accumulation et à la propagation de la protéine tau. C’est là que réside sa résilience », explique le Dr Jorge Llibre-Guerra, neurologue à l’Université de Washington.
Des analyses génétiques plus poussées ont révélé que M. Whitney possède plusieurs variantes génétiques absentes chez ses proches atteints de la maladie, dont trois mutations potentiellement liées à la neuroinflammation ou à la pathologie tau. Son système immunitaire, moins réactif que celui des autres porteurs de la mutation, pourrait également jouer un rôle protecteur. De plus, les chercheurs ont constaté un excès de protéines de choc thermique, qui aident à prévenir le mauvais repliement des protéines.
Son fils, Brian, 53 ans, a également hérité de la mutation et participe à l’étude. Il reste en bonne santé cognitive, bien qu’il ne possède pas les mêmes variantes génétiques protectrices que son père. Il a participé à un essai clinique avec des médicaments anti-amyloïdes, qui pourraient avoir contribué à son état. « Parfois, je passe une mauvaise journée, j’oublie les noms de quelques personnes et je deviens un peu anxieux », confie-t-il. « Mais j’essaie de garder l’esprit vif en jouant à des jeux de mots et au Sudoku. »
Les derniers tests cognitifs de M. Whitney n’ont révélé aucune baisse significative par rapport à il y a quatre ans, seulement un léger déclin global lié à son âge. Les scientifiques continuent d’analyser son cas, espérant percer le mystère de sa résistance à la maladie d’Alzheimer. Doug Whitney représente une énigme trop précieuse pour être ignorée, et sa contribution pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements et à la prévention de cette maladie dévastatrice.
Article compilé à partir d’informations publiées par le New York Times, qui s’attendait à ce que M. Whitney développe la maladie d’Alzheimer il y a 25 ans.
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