Un enfant britannique de trois ans, atteint d’une maladie génétique rare et dégénérative, est devenu le premier patient au monde à bénéficier d’une thérapie génique qui semble stopper la progression de sa maladie. Cette avancée médicale majeure, réalisée à Manchester, offre un nouvel espoir aux personnes souffrant de maladies rares.
Oliver Chu, âgé de trois ans, souffrait du syndrome de Hunter, une pathologie qui touche environ un garçon sur 100 000. Cette maladie génétique provoque une carence en une enzyme essentielle, entraînant une détérioration progressive du cerveau et du corps, pouvant aboutir à une forme de “démence infantile” et à un décès précoce. Jusqu’à présent, le seul traitement disponible consistait en des injections hebdomadaires d’une enzyme de substitution, un traitement coûteux (300 000 livres sterling par an, soit environ 350 000 euros) et incapable de franchir la barrière hémato-encéphalique pour protéger le cerveau.
En décembre 2024, l’équipe médicale de l’Hôpital royal pour enfants de Manchester a mis en œuvre une approche inédite. Ils ont prélevé les cellules souches d’Oliver, y ont inséré une copie fonctionnelle du gène défaillant à l’aide d’un virus rendu inoffensif, puis ont réinjecté ces cellules modifiées dans l’organisme de l’enfant. L’objectif était de reconstituer un système immunitaire capable de produire l’enzyme manquante, y compris dans le cerveau.
En février 2025, Oliver a reçu environ 125 millions de ces cellules génétiquement corrigées lors de deux injections espacées de quelques minutes. Les premiers résultats, observés trois mois plus tard, ont stupéfié les médecins. Oliver a montré des améliorations significatives dans sa motricité et son langage, et interagit davantage avec son entourage. Il a pu arrêter les injections enzymatiques hebdomadaires, signe que son corps produit désormais la protéine manquante.
« Chaque fois que j’en parle, j’ai envie de pleurer tant c’est incroyable », a confié sa mère.
En août 2025, les analyses ont confirmé les espoirs de l’équipe médicale. Selon le professeur Simon Jones, co-responsable du traitement, Oliver produit désormais « des centaines de fois la quantité normale » de l’enzyme manquante. L’enfant « apprend, bouge et progresse » à un rythme remarquable. Le professeur Jones, surnommé « Santa » par le petit Oliver en raison de sa barbe blanche, se montre cependant prudent : deux ans de suivi et les résultats des quatre autres patients participant à l’essai sont nécessaires pour confirmer le succès de cette approche révolutionnaire.
Ce projet de recherche a failli ne jamais aboutir. Après quinze ans de travail, le financement avait été interrompu en 2023 avant d’être sauvé in extremis par la fondation britannique LifeArc, qui a apporté 2,5 millions de livres sterling (environ 2,9 millions d’euros). « Un défi immense pour les 3,5 millions de Britanniques atteints d’une maladie rare est l’accès à des traitements : 95 % n’en ont aucun », a souligné Sam Barrell, directrice de LifeArc.
Les parents d’Oliver se disent « éternellement reconnaissants » et espèrent que son frère aîné, Skyler, cinq ans et également atteint du syndrome de Hunter, pourra bénéficier un jour de la même thérapie. « On a l’impression qu’Oliver a eu une seconde naissance, et je veux la même chance pour son frère », a déclaré leur père, Ricky.
Si les résultats se confirment, Manchester pourrait ouvrir la voie à une nouvelle génération de traitements géniques capables de franchir la barrière du cerveau et de transformer la prise en charge de nombreuses maladies rares. Neuf mois après l’infusion, Oliver court, parle sans arrêt et redécouvre une enfance que sa maladie lui avait volée. « L’avenir semble très lumineux », a conclu son père. Et pour la première fois, les médecins acquiescent.
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