Publié le 27 novembre 2025 02:24:00. Une nouvelle étude clinique ouvre l’espoir d’un traitement pour la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), une maladie génétique rare caractérisée par des saignements fréquents et des malformations vasculaires. Des essais ont démontré l’efficacité et la sécurité d’un médicament ciblant cette pathologie.
- Un essai clinique a démontré que l’engasertib réduit la fréquence et la durée des saignements de nez chez les patients atteints de THH.
- 61 % des patients ayant reçu la dose la plus élevée d’engasertib (40 mg) ont rapporté une amélioration significative de leur état général.
- L’engasertib cible une protéine impliquée dans la formation des vaisseaux sanguins anormaux caractéristiques de la THH.
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est un trouble génétique relativement rare, affectant environ une personne sur 3 800 dans le monde. Cette maladie se manifeste principalement par des saignements de nez récurrents, mais peut également entraîner des hémorragies internes et des malformations vasculaires dans divers organes, tels que le cerveau, les poumons et le foie. Ces complications peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie et l’espérance de vie des patients.
Jusqu’à présent, il n’existait aucun traitement spécifiquement approuvé par les autorités de santé pour la THH. L’engasertib, développé par Vaderis Therapeutics, représente donc une avancée potentielle majeure. Ce médicament agit en inhibant l’activité de la protéine AKT, qui est suractivée dans les cellules des patients atteints de THH en raison d’une mutation de la voie ALK1 (Activin Receiver-like Kinase 1). Cette voie joue un rôle crucial dans la formation et le maintien des vaisseaux sanguins.
L’essai clinique, mené par Mass General Brigham, a impliqué 75 participants atteints de THH, répartis aléatoirement en trois groupes : un groupe recevant 30 milligrammes d’engasertib, un groupe recevant 40 milligrammes, et un groupe placebo. Pendant 12 semaines, les participants ont pris quotidiennement soit le médicament, soit un placebo. Les résultats ont montré que les patients ayant reçu de l’engasertib ont connu une réduction significative de la fréquence et de la durée de leurs saignements de nez par rapport au groupe placebo.
De plus, une proportion plus importante de patients traités à la dose de 40 mg (61 %) et à la dose de 30 mg (37 %) ont déclaré se sentir « beaucoup mieux » après 12 semaines, comparativement à seulement 27 % dans le groupe placebo. Le médicament a été bien toléré, l’effet secondaire le plus fréquemment observé étant une éruption cutanée légère et réversible. Il n’y a pas eu de différences significatives dans les événements indésirables graves entre les groupes traités et le groupe placebo.
« La THH provoque de graves anomalies vasculaires dans tout le corps, conduisant souvent à des vaisseaux sanguins dangereux et anormaux dans le cerveau, les poumons et le foie, qui entraînent des complications majeures, notamment un accident vasculaire cérébral, une insuffisance cardiaque et une hémorragie cérébrale. Pourtant, il n’existe pas de traitement approuvé par la FDA »,
Hanny Al-Samkari, MD, hématologue Mass General Brigham et co-directeur du Centre d’excellence sur les télangiectasies hémorragiques héréditaires à l’hôpital général du Massachusetts.
Bien que ces résultats soient encourageants, les chercheurs soulignent la nécessité de mener des études plus vastes et de plus longue durée pour confirmer l’efficacité et la sécurité de l’engasertib à long terme. Ces études permettront également de déterminer la dose optimale et d’identifier les patients qui pourraient bénéficier le plus de ce traitement potentiel. Les résultats de cette étude sont publiés dans le New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/NEJMoa2504411).
