Un test prénatal peut détecter avec précision un nombre incorrect de chromosomes plus rapidement et à environ un dixième du coût des tests génétiques cliniques actuels, suggèrent de nouvelles données.
Les grossesses aneuploïdes sont une cause majeure de perte de grossesse, de retards de développement et d’anomalies structurelles fœtales, il existe donc un grand intérêt pour les options de dépistage.
Le chef de l’étude Zev Williams, MD, PhD, professeur de santé des femmes et chef de la division d’endocrinologie reproductive et d’infertilité à l’Université de Columbia, New York, et ses collègues, décrivent un test qu’ils ont développé et validé dans une lettre à l’éditeur publiée dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
Le nouveau test s’appelle STORK (Short-Read Transpore Rapid Karyotyping) et peut être utilisé dans les cabinets médicaux. Le test utilise un séquenceur d’ADN à base de nanopores de la taille d’une paume pour examiner les tissus provenant de fausses couches ou d’une biopsie du placenta ou d’un embryon de fécondation in vitro (FIV) afin de déterminer s’il a un nombre normal de chromosomes.
Les résultats peuvent être livrés en 2 heures, ont déclaré les chercheurs. Les temps et les coûts de séquençage varient de 10 minutes et 200 $ pour un seul échantillon à 2 heures et moins de 50 $ par échantillon lorsque 10 échantillons sont testés simultanément.
Les tests et les résultats actuellement disponibles coûtent des milliers de dollars et les résultats prennent des jours, voire des semaines.
“Ce qui est si excitant, c’est que STORK peut être utilisé pour évaluer rapidement la santé chromosomique dans tous les types de tissus reproducteurs”, a déclaré Williams dans un communiqué de presse.
“Pour les patientes qui essaient de tomber enceintes par FIV, le test donne la possibilité de concevoir plus tôt”, a-t-il déclaré.
Les embryons de FIV sont généralement biopsiés pour des tests chromosomiques au jour 5 ou 6 et sont congelés pendant des semaines jusqu’à ce qu’ils puissent être implantés dans l’utérus d’une femme. La congélation peut ne pas être nécessaire avec les tests rapides, car les embryons trouvés normaux pourraient être transférés immédiatement.
Williams a ajouté: “Pour celles qui sont déjà enceintes, cela donne plus de temps pour prendre des décisions importantes en matière de planification familiale. Pour celles qui ont fait une fausse couche, cela peut montrer pourquoi la perte s’est produite afin que des mesures puissent être prises pour prévenir de futures pertes de grossesse. “
Les tests existants comprennent deux approches principales. L’une est une approche rapide et ciblée, qui ne teste qu’un nombre limité de chromosomes et l’autre est une approche du génome entier, qui prend des jours ou des semaines pour obtenir des résultats et nécessite l’envoi d’échantillons à des laboratoires spécialisés.
“L’abordabilité de ce [STORK] signifie également que les personnes qui ont subi une fausse couche n’ont pas à attendre une deuxième ou une troisième perte avant que l’assurance ne couvre les tests de laboratoire coûteux, laissant de nombreuses femmes dans le noir et se blâmant souvent”, a déclaré Williams.
Les chercheurs ont utilisé STORK pour effectuer des tests en aveugle en utilisant 218 échantillons de tissu de fausse couche, d’échantillons de placenta, de liquide amniotique et d’échantillons de biopsie d’embryons subissant des tests génétiques préimplantatoires pour l’aneuploïdie (PGT-A).
Ils ont comparé les résultats de STORK avec ceux obtenus à l’aide de tests cliniques standard,
Pour les échantillons de tissus de fausse couche et les échantillons de placenta et de liquide amniotique, les résultats de STORK ont calculé le nombre de chromosomes “avec une précision de 100 % (intervalles de confiance à 95 %, 94,3 % à 100 %, 93,2 % à 100 % et 92,9 % à 100 %, respectivement )”, ont écrit les auteurs.
Pour les échantillons de PGT-A, les résultats de STORK correspondaient à 98,1 % (IC à 95 %, 89,7 % à 100 %) avec le diagnostic clinique des embryons, rapportent-ils.
Selon le communiqué de presse de l’Université de Columbia, les chercheurs attendent l’autorisation du département de la santé de l’État de New York avant que le test puisse être proposé aux patients de Columbia.
Sarah Wernimont, MD, PhD, médecin materno-fœtale à l’Université du Minnesota, Minneapolis, qui ne faisait pas partie de l’étude, a déclaré dans une interview qu’elle avait trouvé les résultats “excitants”.
“Pour les patientes dont je m’occupe et qui ont des résultats de dépistage anormaux, il est possible de recevoir des tests de diagnostic de manière beaucoup plus rapide, ce qui peut aider les parents à prendre des décisions sérieuses concernant les soins de grossesse plus rapidement”, a-t-elle déclaré.
Elle a dit que le test le plus rapide qu’ils utilisent dans sa pratique pour la détection de l’aneuploïdie, le test d’hybridation in situ par fluorescence, prend 3 jours pour obtenir des résultats et ne teste que quelques chromosomes.
Le test STORK, a-t-elle noté, a le potentiel de tester tous les chromosomes.
Elle a déclaré que la taille de l’échantillon est petite et qu’elle aimerait voir plus de validation externe dans une population plus large, mais “leur sensibilité et leur spécificité par rapport à la norme actuelle semblent être excellentes”.
L’étude a été soutenue par les National Institutes of Health, le Biomedical Engineering Technology Accelerator de l’Université de Columbia et le Wendy and John Havens Innovation Fund. Williams et un co-auteur de l’étude sont les inventeurs des brevets déposés liés à ce travail. Wernimont n’a déclaré aucune relation financière pertinente.
Cet article a été initialement publié sur MDedge.com, qui fait partie du réseau professionnel Medscape.
