Une recherche espagnole découvre un traitement pour une maladie rare qui n’avait jusqu’à présent aucun traitement

Publié le 16 juillet 2025 à 10h30. Une équipe de l’Hôpital universitaire Bellvitge, en collaboration avec l’IDIBELL, a participé à une étude clinique internationale prometteuse pour le traitement des télangiectasies hémorragiques héréditaires (THH), une maladie rare pour laquelle il n’existait jusqu’à présent aucune thérapie spécifique approuvée.

• Une nouvelle molécule, conçue spécifiquement pour cibler le mécanisme à l’origine de la THH, a démontré une efficacité significative dans la réduction de la fréquence et de la durée des saignements de nez.
• L’unité VRD de l’Hôpital de Bellvitge s’est distinguée comme l’un des huit centres mondiaux participant à l’essai, recrutant le deuxième plus grand nombre de patients.
• Les résultats de cette étude ouvrent la voie à de futures recherches et pourraient conduire à l’approbation du premier traitement dédié à la THH.

Des chercheurs de l’Hôpital universitaire Bellvitge et de l’Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (New England Journal of Medicine) ont participé à une étude clinique internationale majeure qui pourrait transformer la prise en charge des télangiectasies hémorragiques héréditaires (THH), également connues sous le nom de maladie de Rendu-Osler. Cette affection rare, qui touche environ une personne sur 6 000, se caractérise par des malformations vasculaires entraînant des saignements fréquents et parfois abondants.

L’étude a évalué l’efficacité d’une nouvelle molécule, la première spécifiquement développée pour agir sur les mécanismes biologiques sous-jacents à la THH. Les résultats, publiés dans une revue scientifique de premier plan, démontrent une réduction significative de la durée et de la fréquence des épistaxis (saignements de nez), qui peuvent parfois nécessiter des transfusions sanguines répétées et altérer considérablement la qualité de vie des patients. Cette amélioration se traduit par une diminution du besoin de fer intraveineux et une meilleure gestion de l’anémie souvent associée à cette maladie.

L’unité des Vaisseaux Rares et des Dysplasies (VRD) de l’Hôpital de Bellvitge, un centre de référence national comptant près de 500 patients suivis, a joué un rôle crucial dans cette recherche. Avec 23 participants recrutés sur un total de 75, elle s’est positionnée comme le deuxième centre contributif au niveau mondial, confirmant ainsi son expertise reconnue dans le domaine des maladies vasculaires rares.

Une molécule inédite pour une maladie complexe

Le Dr Antoni Riera-Mestre, chef du Service de médecine interne, responsable de l’unité THH de l’hôpital Bellvitge et directeur du groupe Maladies systémiques, vasculaires et vieillissement à l’IDIBELL, souligne l’importance de cette avancée :

« Pour la première fois, nous disposons d’une molécule conçue spécifiquement pour la THH. Les données suggèrent qu’elle est capable de modifier le cours de la maladie et de réduire les hémorragies qui ont le plus d’impact sur la vie quotidienne des patients. »

Il ajoute que ce projet est le fruit d’un travail de longue haleine de l’équipe spécialisée de l’hôpital Bellvitge, soulignant l’importance des approches multidisciplinaires dans la prise en charge des maladies rares et la capacité du Campus Bellvitge Salut à contribuer à des études internationales de pointe.

Un espoir pour les patients

Le Dr Rachel Torres, médecin du Service de médecine interne, membre de l’unité VRD et chercheuse à l’IDIBELL, insiste sur la valeur thérapeutique de cette découverte :

« Les personnes atteintes de THH vivent souvent avec des saignements quotidiens, parfois prolongés, qui peuvent entraîner une anémie sévère et un fardeau émotionnel important, souvent invisible. Avoir accès à un traitement qui s’attaque au mécanisme fondamental de la maladie représente un véritable changement de paradigme. »

Selon elle, la nouvelle molécule, appelée engasertib, présente un profil de sécurité favorable et ouvre une nouvelle ère dans le traitement de la THH. Jusqu’à présent, les médecins se reposaient sur des médicaments utilisés hors autorisation de mise sur le marché (AMM), souvent issus de l’oncologie et associés à des effets secondaires significatifs. Cette étude permet de valider une option thérapeutique plus ciblée et mieux adaptée aux besoins spécifiques des patients.

Bien qu’elle ne soit pas encore approuvée, les données publiées dans le New England Journal of Medicine constituent la preuve de concept la plus solide à ce jour et ouvrent la voie à des études de suivi plus longues, impliquant davantage de centres à travers le monde, ainsi qu’à des recherches futures visant à obtenir l’approbation du premier traitement spécifique pour la THH.

La participation à cette étude renforce la position de l’hôpital Bellvitge comme centre de référence dans le domaine des maladies rares, grâce à son unité VRD reconnue pour sa taille, son expertise et son approche multidisciplinaire intégrant des spécialistes de la médecine interne, de la pneumologie, de l’oto-rhino-laryngologie, de la gastro-entérologie, de la neurologie, de la radiologie interventionnelle et des soins infirmiers spécialisés, ainsi qu’une équipe de recherche fondamentale de l’IDIBELL.

L’hôpital Bellvitge et l’IDIBELL continueront de collaborer sur des projets internationaux afin de transposer ces résultats en pratique clinique et d’améliorer la prise en charge des patients atteints de THH.