Publié le 15 octobre 2024 12:02:00. Les maladies cardiaques héréditaires, souvent silencieuses chez les jeunes, sont désormais mieux ciblées grâce à CardioResource, un registre national néerlandais qui ambitionne de révolutionner les soins grâce à l’intelligence artificielle et à la médecine de précision.
- Un nouveau registre national, CardioResource, rassemble les données de patients atteints de maladies cardiaques héréditaires aux Pays-Bas.
- Ce projet, financé à hauteur de 4,8 millions d’euros (environ 5,1 millions de dollars américains), vise à améliorer le diagnostic, la stratification des risques et le développement de traitements personnalisés.
- Les recherches du professeur Connie Bezzina ont mis en évidence le rôle crucial des « modificateurs génétiques » dans la gravité des maladies cardiaques héréditaires.
Les maladies cardiaques héréditaires, comme les cardiomyopathies et les arythmies, représentent une cause majeure d’arrêt cardiaque soudain, en particulier chez les jeunes adultes apparemment en bonne santé. La détection précoce et une prise en charge adaptée sont donc cruciales pour prévenir des décès prématurés et des complications graves. C’est dans ce contexte qu’un consortium de centres médicaux universitaires néerlandais a lancé CardioResource.
Dirigé par le professeur Connie Bezzina de l’UMC d’Amsterdam, CardioResource est une initiative collaborative qui regroupe les sept principaux centres médicaux universitaires du pays. L’objectif est de créer une base de données nationale complète et harmonisée, intégrant les informations génétiques, cliniques et d’imagerie de milliers de patients. Ce projet, financé par l’Organisation néerlandaise pour la recherche scientifique (NWO), s’appuie sur l’intelligence artificielle (IA) et la médecine de précision pour transformer les soins cardiaques.
Le professeur Bezzina mène depuis plus de vingt ans des recherches fondamentales sur les bases génétiques des maladies cardiaques héréditaires. Ses travaux ont révélé que certaines mutations génétiques sont directement responsables de ces affections, tandis que d’autres, appelées « modificateurs génétiques », influencent la sévérité et la progression de la maladie. Ces modificateurs expliquent pourquoi des individus porteurs de la même mutation peuvent présenter des tableaux cliniques très différents, allant de l’absence de symptômes à des arythmies cardiaques potentiellement mortelles ou à une insuffisance cardiaque.
Les recherches du professeur Bezzina, publiées dans des revues scientifiques de premier plan comme Nature Genetics, ont notamment démontré l’importance de ces modificateurs dans des pathologies telles que le syndrome de Brugada et la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Pour cartographier l’ensemble des facteurs génétiques et environnementaux en jeu, une base de données nationale exhaustive est indispensable.
CardioResource permettra aux chercheurs et aux cliniciens de :
- Identifier plus rapidement les patients à haut risque en analysant les données génétiques et cliniques, et ainsi permettre des interventions précoces.
- Développer des profils de risque personnalisés en combinant les informations sur les mutations primaires et les modificateurs génétiques, afin d’adapter les soins à chaque patient.
- Accélérer la recherche et l’innovation, notamment en découvrant de nouveaux marqueurs génétiques et en développant de nouvelles thérapies.
- Soutenir les familles et les générations futures en leur fournissant une meilleure compréhension de leurs risques génétiques et en les aidant à prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de prévention.
Ce registre améliorera non seulement la précision du diagnostic, mais aussi la pertinence des traitements. CardioResource est l’un des cinq projets sélectionnés pour bénéficier d’un financement dans le cadre du programme d’infrastructure de recherche du NWO. Le consortium a reçu une subvention de plus de 4,8 millions d’euros, témoignant du potentiel du projet à avoir un impact sociétal majeur et à promouvoir l’excellence scientifique. En savoir plus sur le financement du NWO.
Les responsables du projet s’attendent à ce que le registre se développe rapidement et contienne les données de milliers de patients, devenant ainsi un modèle pour des initiatives similaires à l’échelle internationale. Pour les patients et les familles touchés par ces maladies potentiellement mortelles, CardioResource représente un espoir : celui d’un avenir où l’arrêt cardiaque soudain ne sera plus une fatalité inéluctable, mais un risque que l’on peut prévenir.
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