Les enfants atteints de la maladie de Menkes, une affection neurodégénérative rare et souvent fatale, peuvent désormais bénéficier d’un premier traitement approuvé. La Food and Drug Administration (FDA) américaine a donné son feu vert à Zycubo, une injection de cuivre, qui offre un espoir de survie prolongée pour les jeunes patients.
La maladie de Menkes est causée par un défaut génétique qui empêche l’organisme d’absorber correctement le cuivre, un minéral essentiel au développement. Les symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, incluent des convulsions, des retards de croissance et de développement, ainsi que des troubles neurologiques. Dans 90 % des cas, l’espérance de vie est limitée à trois ans.
Zycubo agit en fournissant du cuivre sous une forme que l’organisme peut utiliser, contournant ainsi le défaut d’absorption intestinale. Les résultats d’essais cliniques menés sur 66 enfants traités et comparés à 17 enfants non traités sont encourageants. Les enfants ayant commencé le traitement dans les quatre premières semaines de leur vie ont vu leur risque de décès réduit de 78 %. Près de la moitié d’entre eux ont survécu au-delà de six ans, et certains ont même dépassé les douze ans, un résultat sans précédent.
« Cette approbation marque une avancée sans précédent pour les enfants atteints de la maladie de Menkes », a déclaré Tracy Beth Hoeg, directrice par intérim du Centre d’évaluation et de recherche sur les médicaments (CDER) de la FDA. « La société a démontré une amélioration considérable de la survie globale par rapport aux patients non traités, grâce à un modèle d’essai innovant qui a relevé les défis liés à l’étude d’une maladie ultra-rare. »
Même chez les enfants ayant commencé le traitement plus tardivement, des bénéfices significatifs en termes de survie ont été observés. Les effets secondaires les plus fréquemment signalés avec Zycubo comprennent des infections, des problèmes respiratoires, des convulsions, des vomissements, de la fièvre, de l’anémie et des réactions au site d’injection. Les patients devront être surveillés de près pour détecter toute accumulation potentielle de cuivre dans l’organisme.
La FDA a accordé à Zycubo un examen prioritaire, ainsi que les désignations de voie rapide, de thérapie innovante et de médicament orphelin, soulignant l’urgence et l’importance de ce traitement pour une population de patients très vulnérable. Le médicament est approuvé pour Sentynl Therapeutics.
La maladie de Menkes touche environ une naissance vivante sur 100 000 à 250 000 dans le monde, et est plus fréquente chez les garçons.
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